ANÁLISIS CLÍNICOS
Análisis genética
- Análisis de mutación Enfermedad de Huntington
- Análisis de mutación V617F DE JAK2 con reflejo en cascada a CALR, MPL Y CSF3R
- CARIOTIPO
- CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO (BANDAS G)
- CROMOSOMA ANÁLISIS X / Y POST TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSEA (FISH)
- CROMOSOMA FILADELFIA POR FISH
- CROMOSOMA FILADELFIA t (9:22) POR PCR
- CUANTIFICACIÓN DE BCR-ABL
- DELECIÓN DEL GEN p53 POR FISH
- Detección de mutaciones por MLPA del ONCOGEN BRCA1/BRCA2
- DETECCION DE SEXO FETAL (PRUEBA NO INVASIVA)
- DETECCIÓN DEL ALELO HLA B27 POR PCR
- DOBLE MARCADOR CON INTERPRETACIÓN
- DOBLE MARCADOR SIN INTERPRETACIÓN
- FACTOR V (MUTACIÓN DE LEIDEN) G1691A
- FISH DEL(4)(q12q12) FIP1L1-PDGFRA
- FISH DEL(5q)
- FISH del(7) (q31-q34)
- FISH IGH/CCDN1 t(11;14)(q13;14)
- FISH IGH/FGFR3 t(4;14)(p24;32)
- FISH IGH/MAF t(14;16)
- GEN TNFRSF1A
- HLA B51
- HLA-DRB1, DQB1 DNA tipificación, baja resolución
- METIONINA EN SANGRE
- MUTACION C-KIT
- MUTACION DEL EXON 12 DE NPM1
- MUTACIÓN DEL GEN BRAF V600E
- MUTACIÓN DEL GEN IGVH
- MUTACION EN GEN FLT3
- MUTACIÓN IDH-1/IDH-2
- Mutación V617F JAK2
- MUTACIONES C282Y y H63D DEL GEN HFE
- Panel de leucemia mieloide por secuenciación (NGS)
- Perfil de HLA Clase I y II de alta resolución por NGS
- PERFIL DE TRANSPLANTE HLA (A, B, C, DQ, Y DR)
- POLIMORFISMO A1298C DEL GEN MTHFR
- POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR
- Polimorfismo C677T y A1298C del gen MTHFR
- POLIMORFISMO G20210A GEN PROTROMBINA
- POLIMORFISMO PAI-1 4G/5G
- SÍNDROME DEL X FRÁGIL
- T-Células Receptores Beta, Rearreglo de Genes
- TAMIZ METABÓLICO AMPLIADO (TANDEM)
- TAMIZ PRENATAL NO INVASIVO (QNATAL)
- TETRA MARCADOR CON INTERPRETACIÓN
- TRIPLE MARCADOR CON INTERPRETACIÓN
TAMIZ METABÓLICO AMPLIADO (TANDEM)
MUESTRA
Sangre total
DESCRIPCIÓN
El Tamiz ampliado más completo, que contiene más de 100 parámetros para dectectar hemoglobinopatías, desórdenes endocrinos, desórdenes metabólicos del carbohidrato, desórdenes metabólicos de aminoácidos, perfil de acilcarnitinas, desórdenes de la oxidación de ácidos grasos y de ácidos orgánicos.
CONTENEDOR
Papel filtro para tamiz
VOLUMEN
8 gotas
TIEMPO DE PROCESO (DH)
12
INDICACIONES PARA EL PACIENTE
El paciente debe tener más de 24 horas de nacido y haber empezado a tomar leche.
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