ANÁLISIS CLÍNICOS
Análisis genética
- ANÁLISIS CROMOSÓMICO DE NEOPLASIA MALIGNA
- ANÁLISIS DE MUTACIÓN DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
- ANÁLISIS DE MUTACIÓN EN EL EXÓN 12 DEL GEN JAK2
- ANÁLISIS MUTACIONAL DE MYD88
- ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
- CARIOTIPO
- CROMOSOMA ANÁLISIS X / Y POST TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSEA (FISH)
- CROMOSOMA FILADELFIA POR FISH
- CROMOSOMA FILADELFIA t (9:22) POR PCR
- CUANTIFICACIÓN DE BCR-ABL
- DELECIÓN DEL GEN p53 POR FISH
- Detección de mutaciones por MLPA del ONCOGEN BRCA1/BRCA2
- DETECCION DE SEXO FETAL (PRUEBA NO INVASIVA)
- DETECCIÓN DEL ALELO HLA B27 POR PCR
- DOBLE MARCADOR CON INTERPRETACIÓN
- DOBLE MARCADOR SIN INTERPRETACIÓN
- FACTOR V (MUTACIÓN DE LEIDEN) G1691A
- FISH DEL(4)(q12q12) FIP1L1-PDGFRA
- FISH DEL(5q)
- FISH del(7) (q31-q34)
- FISH IGH/CCDN1 t(11;14)(q13;14)
- FISH IGH/FGFR3 t(4;14)(p24;32)
- FISH IGH/MAF t(14;16)
- FISH Síndrome de DiGeorge, Síndrome velocardio-facial, Región 22q11.2
- FISH Síndrome Prader-Willi / Angelman
- FISH SRY Yp11.31
- FISH, ETV6/RUNX1 (TEL/AML1), TRANSLOCACIÓN (12;21)
- Fragilidad cromosómica con Mitomicina
- GEN TNFRSF1A
- Genotipo TPMT (Tiopurina metiltransferasa)
- HEMOFILIA A. SECUENCIACIÓN POR NGS DEL GEN F8
- HLA B51
- HLA-DRB1, DQB1 DNA tipificación, baja resolución
- METIONINA EN SANGRE
- MICRODELECIÓN DEL CROMOSOMA Y. ANÁLISIS DE ADN
- MUTACION C-KIT
- MUTACION DEL EXÓN 12 DE NPM1
- MUTACIÓN DEL GEN BRAF V600E
- MUTACIÓN DEL GEN IGVH
- MUTACIÓN EN GEN FLT3
- MUTACIÓN IDH-1/IDH-2
- MUTACIÓN V617F DE JAK2
- MUTACIÓN W515 L/K DEL GEN MPL
- MUTACIONES C282Y y H63D DEL GEN HFE
- PANEL DE LEUCEMIA MIELOIDE POR SECUENCIACIÓN (NGS)
- PANEL DE SÍNDROME DE LYNCH
- PANEL FIBROSIS QUÍSTICA CFVANTAGE®
- Perfil de HLA Clase I y II de alta resolución por NGS
- PERFIL DE TRANSPLANTE HLA (A, B, C, DQ, Y DR)
- POLIMORFISMO A1298C DEL GEN MTHFR
- POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR
- Polimorfismo C677T y A1298C del gen MTHFR
- Polimorfismo del Gen UGT1A1 (Repetición TA)
- POLIMORFISMO G20210A GEN PROTROMBINA
- POLIMORFISMO PAI-1 4G/5G
- QUIMERISMO POR MICROSATÉLITES POR PCR
- Secuenciación de exoma completo con evaluación de CNV
- SECUENCIACIÓN POR NGS DEL GEN STK11
- SÍNDROME DEL X FRÁGIL
- Síndrome Russell-Silver: Deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación 11p15
- T-Células Receptores Beta, Rearreglo de Genes
- TAMIZ METABÓLICO AMPLIADO (TANDEM)
- TAMIZ PRENATAL NO INVASIVO (QNATAL)
- TETRA MARCADOR CON INTERPRETACIÓN
- TRIPLE MARCADOR CON INTERPRETACIÓN
Secuenciación de exoma completo con evaluación de CNV
MUESTRA
Sangre total
DESCRIPCIÓN
Código 3060. Prueba realizada por laboratorio externo de referencia.
CONTENEDOR
Tubo lila con EDTA
VOLUMEN
8 mL en dos tubos
TIEMPO DE PROCESO (DH)
Hasta 60
INDICACIONES PARA EL PACIENTE
REQUIERE CITA EN SUCURSAL PENSIONES; Indispensable presentar historia clínica y certificación medica de que se tienen consentimiento del paciente para realizarse la prueba (si procede).
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