BRCA1 y BRCA2 por MLPA: Detección de Oncogenes
17 octubre, 2018¿QUÉ SON LOS GENES BRCA1 Y BRCA2?
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos, conocidos como genes supresores de tumores, que producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. Cuando uno de estos genes sufre una mutación, su función puede verse alterada y en consecuencia el ADN no puede repararse. Como resultado, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer.
Las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan un 5 % de todos los cánceres de mama y un 25% de los cánceres de mama hereditarios. También son responsables del 10-15% de los cánceres de ovarios en general.
¿QUÉ ES EL ESTUDIO DE BRCA1 y BRCA2 POR MLPA?
Este estudio consiste un análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, con el fin de localizar pérdidas (deleciones) o ganancias (duplicaciones) de material genético en ambos genes. Este estudio permite determinar si la persona tiene un riesgo incrementado de desarrollar cáncer de mama u ovario.
El estudio completo se lleva a cabo empleando la técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en los dos genes. Esta técnica realiza la lectura del material genético de regiones largas de cada gen y permite localizar la ausencia o ganancia de ese material, que supone la mutación del gen.
¿POR QUÉ REALIZARSE LAS PRUEBAS DE BRCA1 y BRCA2?
Cuando se detecta una mutación en un miembro de la familia, hay un riesgo de que otros miembros de la familia sean portadores de la misma mutación. Un resultado positivo del test puede tener implicaciones importantes de salud para los miembros de la familia.
- Las personas que heredan mutaciones dañinas del BRCA1 y BRCA2 pueden transmitir esas mutaciones a sus hijos e hijas con una probabilidad del 50%.
- Si una persona ha heredado una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2, significará que cada uno de sus hermanos o hermanas tiene un 50% de haber heredado también la mutación.
El estudio de BRCA1 y BRCA2 permite analizar ambos genes para localizar mutaciones del BRCA1 y del BRCA2 en personas que tienen antecedentes familiares de cáncer.
¿QUIÉN DEBE REALIZARSE EL TEST?
Aquellas personas cuyos antecedentes familiares sugieren que hay una presencia de una posible mutación del BRCA1 o BRCA2.
- Cáncer de seno diagnosticado antes de los 50 años de edad.
- Cáncer en ambos senos.
- Cáncer tanto de seno como de ovario.
- Múltiples cánceres de seno.
- Dos o más tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia.
- Casos de cáncer de seno en hombres.
¿QUÉ ES NECESARIO PARA REALIZAR ESTE ESTUDIO?
El análisis de BRCA1 y BRCA2 se realiza con un sencillo análisis de sangre; se requiere únicamente de una toma de 5mL de muestra sanguínea.
- Indicaciones de preparación: No requiere condiciones especiales.
- Tiempo de entrega del informe: 15 días hábiles.
Un resultado negativo para esta prueba no descarta la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama u ovario, ya que no excluye la presencia de otro tipo de mutaciones en el mismo gen o genes diferentes a los aquí reportados.
Considerar consulta con médico genetista para asesoría genética y una interpretación correcta de los resultados.
Mayores informes en contacto @ biomedicosdemerida. com
Actualizaciones: 16-10-2018
Última revisión: 07-07-2022
REFERENCIAS
https://www.medscape.com/viewarticle/567639_1
